一针1623万元，基因药物改写5月大婴儿命运！

作者：杨超月

2021-06-06 11:00 来源:中国医学博士联络站

原标题：一针1623万元，基因药物改写5月大婴儿命运！

来源：医学界撰文 | 燕小六

出生仅5个月的亚瑟·摩根（Arthur Morgan）被英国多家媒体冠以“第一”：英国首个接受“天价药”治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿。

图片说明：亚瑟·摩根（Arthur Morgan）/BBC

6月1日“国际儿童节”前夕，英国伦敦伊芙莉娜儿童医院传出消息，亚瑟于一周前，在该院静脉注射基因药物索伐瑞韦，目前状况良好。

索伐瑞韦被誉为“制药史上单价最贵药物”。英国每支售价达179万英镑，约合人民币1623万元。

2021年3月，该药获批纳入英国国家医疗服务体系（NHS），由医保支付，用于1岁以下、运动神经元存活基因1（SMN1）突变的SMA患者。NHS表示，与药物制造商诺华公司达成“具有里程碑意义的协议折扣”。具体数额并未对外公布，但“是对纳税人公平的价格”。

“医生说，他已经出现一些永久性神经元损伤。我们不知道未来会发生什么，但会尽最大努力、为他提供一切。”亚瑟的父亲里斯·摩根（Reece Morgan）告诉BBC。

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图片说明：亚瑟·摩根和父亲里斯·摩根（Reece Morgan，右）合影。/BBC

SMA 1型：不治疗，活不过两岁

亚瑟出生于2020年12月，是个早产儿。在养育过程中，父母发现其手臂和腿无力，无法自主活动。2021年5月初，亚瑟被确诊患有SMA 1型。

《脊髓性肌萎缩症的临床实践指南》显示，SMA是最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由SMN1突变所致，临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩。

根据发病时间与临床表型，SMA分为4种亚型。其中，出生至出生后6个月内发病的SMA 1型，是最常见、最严重的类型，患儿通常于出生后两年内死亡，死因是呼吸衰竭。

2型于出生后6-18个月发病，是青春期死亡的常见原因。

3型于出生18个月后发病。患儿在发病早期可独立行走，但可能会出现反复跌倒和上下楼困难。随着年龄增长，将逐渐丧失行走的能力。

4型为成人型，常于二三十岁后发病，患者仅有轻微运动障碍，呼吸系统不受影响。3型和4型患者的寿命正常。

SMA的新生儿发病率为1/10000-1/6000。“国际罕见病日”将其列为罕见病的一种。有数据估计，SMN1突变基因的人群携带率约为1/72-1/47，具有种族差异性。中国大陆地区尚无大规模研究数据，估计其人群携带率为1/83-1/42。若夫妻都携带，其子女成为携带者的几率为1/2，发病几率是1/4。若夫妇一方为携带者，其子女有50%的可能性、亦成为携带者。

“婴儿期被诊断患有SMA，是一件可怕的事。未经治疗的患儿生命极短。一旦发病，他们会逐渐无法抬头、坐立或翻滚，难以吞咽和呼吸，需要24小时护理。”杰里·曼德尔说。他是美国俄亥俄州国家儿童医院阿比盖尔·韦克斯纳研究所基因治疗中心首席研究员。该中心曾参与索伐瑞韦的临床研究。

有了两种药，都是“天价”

英国英格兰地区有4所NHS下属医疗中心，提供索伐瑞韦治疗。亚瑟所在的伦敦伊芙莉娜儿童医院是其中之一。

该院儿科神经病学顾问伊丽莎白·赖格告诉BBC，SMA治疗干预启动越早，效果越好。但过去几十年，医院“无药可用”，SMA患儿的预期寿命非常短。“现在，许多儿童经过治疗，能自主坐下、翻滚、爬行、玩耍。有些孩子甚至能走路了。”

资料显示，索伐瑞韦是全球首个治疗SMA的基因疗法。它将人类SMN1基因的功能拷贝，搭载于腺病毒载体，通过静脉注射进入人体，针对性递送到运动神经元细胞中，使SMN蛋白在儿童运动神经元中表达，从而改善肌肉运动和功能，延长生存期。该药只需注射1次。