@家长们，有些隐性遗传病是宝宝健康的“定时炸
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每一对准父母
都希望能够生育健康的宝宝
可是有些遗传疾病
会从父母身上延续给孩子
甚至有些隐性的遗传疾病风险
会成为宝宝健康的“定时炸弹”
地中海贫血就是其中一种
市中心医院生殖医学中心副主任
胡泉提醒：
地贫难治可防，婚检产筛来预防！
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。
有些地中海贫血基因携带者外表是健康正常的，如果不经过检查是无法知道自己是携带者。
如果父母其中有一人是隐性基因携带者。孩子就有患病风险。
01
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫的产生是因为一类珠蛋白基因缺失或者突变了，导致珠蛋白链合成减少或不能合成，红细胞的数量和血红蛋白的含量减少继而引发慢性溶血和贫血。
（显微镜下红细胞）
02
地贫与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。
贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血可以通过使用铁剂或常吃含铁量较高的食物进行纠正。
但地贫是因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈，并且不能盲目补铁，有可能加重铁负荷，反而加重病情。
*WHO就海平面地区（海拔为0米的地区）根据血红蛋白浓度诊断轻、中、重度贫血的指南。
03
地贫症状有哪些？
静止型或轻型地贫：
没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：
临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型地贫：
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
04
地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿。
那他们能生育健康宝宝吗？我们可以采取以下几种方法：
1.选择自然怀孕，但在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。
2.可以通过第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
3.可以用供精或者供卵的方式。
05
如何预防和及早发现、治疗地贫？
地贫预防采取三级预防策略。
· 1 ·
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
· 2 ·
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
· 3 ·
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
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