唐筛、无创DNA、羊水穿刺如何选？妇幼专家告诉

作者：杨超月

据方媛主任介绍，唐筛（母血清学产前筛查）属于产前筛查技术手段的一种。

医生通过采集孕妇血液，来检测血清里的生化指标，如人绒毛膜促性激素、雌三醇等。检测到指标后用特殊的产前筛查计算软件结合孕妇的年龄、体重、孕周以及是否有胰岛素抵抗、是否吸烟等，评判孩子患有21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形缺陷的风险。

方媛主任进一步解释说：“做完唐筛之后筛查出高风险的，我们会建议进一步进行产前诊断。也就是说产前筛查高风险并不意味着一定是这种疾病，但代表发生这种疾病的风险特别高。”

在孕中期还有一种比较好的产前筛查技术手段——无创DNA产前基因检测，其检测准确性远高于唐筛。

母亲血液里含有胎儿胎盘上的游离DNA，通过这种技术手段来检测21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的风险，特别是针对21三体综合征的准确性达到99%以上。

方媛主任特别强调，即使准确性再高，无创高风险孕妇也不可以直接选择终止妊娠，还是要进行羊水穿刺，因为无创DNA产前基因检测是存在假阳性的可能性的。

无创DNA基因检测并不是所有孕妇都适合做的，它有一定的适用人群、慎用人群和不适用人群（禁用人群）。

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为临界风险的孕妇；

2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、宫颈机能不全、慢性病毒感染活动期等）；

3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

3、重度肥胖，体重超过100公斤，首先建议羊穿诊断；

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

3、1年内接收过异体输血、移植手术、异体细胞治疗；

徐州市妇幼保健院遗传医学中心还针对一些特殊情况的孕妇开设了专业的产前诊断咨询门诊。由产前诊断专家根据孕妈的个体情况，针对性地提供个性化的检查方案。

关于产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕妇部分羊水进行细胞培养，染色体基因芯片检测来判定胎儿是否患有染色体疾病。

当然，产前诊断的方法还有超声检查，针对超声提示胎儿结构异常、两个或两个以上超声软指标的孕妇，建议做羊水穿刺进行胎儿染色体基因芯片检测，排除胎儿染色体拷贝数异常，比如有没有染色体的缺失或重复。

医学硕士，徐州市第七期拔尖人才，中国妇幼保健协会青年工作委员会常务委员，徐州市医学会医学遗传专业委员会委员，徐州市首批医学青年后备人才培养对象。2004年7月毕业于徐州医学院临床医学系， 2004年8月进入徐州市妇幼保健院遗传医学中心工作，主要从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断。于2018年10月前往德国慕尼黑进修学习国际一流产前诊断技术及遗传病咨询前沿诊疗思维。

具有较强的临床专业技术，其中孕中期孕妇羊水穿刺技术、细胞培养及染色体核型分析技术达到国内先进水平，同时注重团队精神，近五年带领产前诊断团队引进多项新技术，新项目，包括无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测、产前BoBs快速诊断及遗传性耳聋基因检测等技术，在二级预防阶段大大降低了出生缺陷，为徐州地区的优生优育工作做出了极大的贡献，创造了巨大的社会效益。

同时，近五年负责、参与省市级科研课题3项，发表SCI论文3篇、中文核心等期刊发表论文4篇，主编著作3部，获得徐州市科技进步奖三等奖2项、徐州市医学新技术引进奖一等奖、二等奖及三等奖各1项，淮海科学技术奖二等奖。