10 年过去了，他们还是没能迎来第一个孩子

作者：张馨予

　　哪怕已经过去了 22 年，钟女士还是忘不了那个夏天。当周围人都想把时间调快些，迫不及待的想要迎接新世纪，但她却想留在此刻，留在这个离梦想最近的地方。为此，她奔波了数百公里，从粤北来到这里，来实现这个微小却沉重的愿望，「我想要一个健康的孩子」。

　　几个月后，人们才从广州日报上，了解了她的故事。作为一名甲型血友病（缺乏凝血因子 VIII）的基因携带者，7 年里，她经历了丧子、流产两次重大打击。因为按照遗传学规律，哪怕她与正常的男性结合，生男婴得血友病的几率也有 50%，生女儿 50% 为该病携带者，50% 正常。但前两次，命运都没有站在她这一边。

　　遭遇种种苦难，原本已经对生育不抱任何幻想，「但当得知中山大学附属第一医院有三代试管婴技术，我觉得有了希望。」

　　夫妻俩慕名来到广州，在听取他们的来意后，中山一院副院长周灿权教授亲自制定了试管婴儿方案并进行取卵手术，徐艳文教授采用荧光原位杂交（FISH）技术筛选出 2 个健康胚胎，成功实现单胎妊娠。

　　中山一院生殖医学中心护士长邓明芬事后回忆，「当年，第一次移植胚胎后，胚胎没有成活，她非常伤心，所幸第二次胚胎顺利植入并成活。」

　　当年报道

　　2000 年 4 月 23 日，我国首例第三代试管婴儿成功降生，这个 3.9 千克的健康女婴，引起了全国生殖医学界的轰动。

　　20 年前 VS 20 年后

　　三代试管技术，是在胚胎移植前通过 PGS 遗传学基因分析，对胚胎染色体和遗传基因进行检测。

　　在遗传专家看来，它可以帮助排除染色体及大片段基因异常的胚胎，避免异常胚胎的无效妊娠；还可以为高龄、复发性流产、反复着床失败的患者减少不必要的流产次数；同时有效预防，以染色体病变为主的疾病和致病位点已知的单基因遗传病。

　　美国妇产科医师协会发布的最新指南中对此总结道，「它可以通过移植前的检测，来降低流产率，提高试管婴儿的胚胎种植率和妊娠成功率，减少出生缺陷。」[1]

　　「20 年前我们只能解决个别的遗传性疾病，现在却能解决上百种遗传学疾病的类似问题。」周灿权教授曾在一次采访中，总结了三代技术这 20 几年来的发展。

图片来源：站酷海洛

　　如今，国内基于新一代测序技术的 PGT（胚胎植入前进行遗传学检测）阻断罕见病垂直遗传的研究和临床应用，不断取得新成果。

　　2015 年，我国首例通过 PGT 检测，成功阻断家族性罕见病视网膜母细胞瘤的「无癌宝宝」在中信湘雅生殖与遗传专科医院诞生，开启了国内通过 PGT 助孕阻断肿瘤易感基因传递的新篇章。

　　2020 年 12 月，在上海红房子医院遗传专科辅助生殖中心（上海集爱遗传与不育诊疗中心），迎来了，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿，一次阻断两种遗传病，第三代试管技术实现新突破。

　　现在，我国「三代」试管婴儿妊娠率已经达到 60%～80%[2]，远高于「一代」和「二代」，处于国际一流水平。与此同时，中国 PGT 周期数目飞速增长，从 2015 年的约 3,700 次增加至 2019 年的约 30,400 次，预计不久后就将成为应用 PGT 技术最多的国家。在此基础上，经过多年临床试验，已经有贝康医疗 PGS 检测产品于 2020 年获得第一个三类医疗器械注册证。自此，三代试管 PGS 检测进入「有证」时代，领域内的从业人员，也需不断提升合规意识，助力三代试管朝着更规范、更有序的方向大步前进。

　　但面对源源不断的患者，这些就够了吗？

　　做试管婴儿有多难

　　据沙利文数据，2018 年，中国约有 4,780 万对不育夫妇，仅有约 56.8 万对接受辅助生殖服务。其中 PGT 的渗透率（三代试管婴儿周期数目除以试管婴儿周期总数）更低，只有不到 3.8%，美国同期渗透率为 35.2%（数据统计截止 2018 年）。[3]

　　目前，国内能够开展第三代试管技术的医院只有 80 家左右，主要分布在一些大城市之中。但对不少异地就医的患者，并不友好，日积月累下来，交通、食宿、误工等费用，就是一笔不菲的开支。

　　而且根据生殖中心的医生透露，目前做 PGT-A（染色体非整倍体筛查）的三代试管周期，每轮需花费 5～6 万。如果是因为家族性遗传病做 PGT-M（单基因病）检测，就需要 7～8 万，这也给患者带来了沉重的负担。

　　除去经济上的负担和自身的疲惫，患者有时候也经常面临着来自家庭、职场的压力。