广西首例“MaReCs脱染”宝宝顺利诞生

作者：杨超月

央广网南宁9月4日消息（记者黄月芬）近日，广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心团队通过胚胎植入前遗传学诊断技术成功助孕的广西首例“MaReCs脱染”宝宝顺利诞生。

医务人员在进行胚胎培养（央广网发广西壮族自治区妇幼保健院供图）

2020年6月，韦女士夫妇来到广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心就诊。经了解，韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且怎么也找不到原因。经检查发现韦女士染色体为平衡易位，其丈夫染色体核型正常。

“染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中发生率为千分之一到千分之二。”广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍。平衡易位携带者智力、表型大多正常，和正常人没有明显区别，只有经过染色体检查，才发现其可能会有平衡易位的携带。

周红表示，平衡易位携带者和一个正常染色体配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎，1/18的概率是染色体易位胚胎，其余16/18的概率为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

卵胞浆内单精子注射技术操作（央广网发何俊儒摄）

韦女士夫妇向医生表达了希望生育一个健康、不携带平衡易位孩子的意愿。要实现两人的愿望，就需要胚胎植入前遗传学诊断技术助孕。据介绍，胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称“第三代试管婴儿技术”，该项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选正常胚胎进行移植。

然而，要生出一个完全不携带异常染色体的宝宝，光有第三代试管婴儿技术还不够。此时，让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。“MaReCs”为“等位基因映射技术”，该技术通过精准识别胚胎平衡易位携带状态，能够让后代摆脱父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，不再面临父母一样的生育问题。

在医生的安排下，韦女士夫妇开启了试管婴儿助孕周期。今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两的健康男婴。

“现在广西有了胚胎植入前遗传学诊断技术，病人就不用再到省外去寻医，能在本地得到很好的技术帮助和支持。”周红表示，对于染色体平衡易位携带者来说，如果有反复的流产病史或者不孕的病史，筛选了染色体正常的胚胎移植后，就避免了反复流产对孕妇的伤害。

医务人员对资料信息进行录入和核对（央广网发何俊儒摄）

值得一提的是，针对广西的一些单基因遗传病，例如地中海贫血等，可以通过胚胎植入前遗传学诊断筛选其是否为重型地贫。据了解，广西是地中海贫血高发区，地贫基因携带率平均高达20%以上，是出生缺陷的首位病因。“有了胚胎植入前遗传学诊断技术，我们可以在孕妇还没有怀孕之前就筛选好胚胎再移植，避免了产妇在中期产检以后再引产，可以让一部分地贫夫妇能顺利地选择没有重型地贫的胚胎移植，对于广西在预防出生缺陷、地贫防控上有重要意义。”周红表示。

据介绍，此次利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，将为广西乃至全国的出生缺陷防控做出积极的贡献，用先进的辅助生殖技术造福更多有生育问题的家庭。